Hoffnung für junge Patienten mit Spinaler Muskelatrophie

Seit Jahresende wird SMA-Therapie auch in Rumänien angeboten

Donnerstag, 14. Februar 2019

Bogdana Pătrașcu (Foto) ist gemeinsam mit anderen Eltern und Angehörigen von SMA-Patienten im Kampf um die Heilung dieser Erbkrankheit engagiert. Am 1. März wird in Bukarest ein Vortrag organisiert, bei dem italienische Fachleute unter anderem über eine geeignete Ernährung und Pflege dieser Patienten sprechen werden.

Mit dem neuen Wirkstoff Nusinersen wird SMA nun erstmals behandelbar. Die vielversprechende aber kostspielige Therapie ist seit Oktober des vergangenen Jahres auch in Rumänien verfügbar.

„Împreună învingem SMA!“ („Gemeinsam überwinden wir SMA!“) riefen Patienten und deren Vertreter einstimmig und voller Hoffnung im Oktober des vergangenen Jahres vor dem Sitz der Krankenkasse in Bukarest, als sie sich für die Einführung einer innovativen Therapie für diese Erbkrankheit versammelten. Dabei ging es um die Finanzierung eines sehr kostspieligen Wirkstoffes, der in der Therapie der Spinalen Muskelatrophie (SMA) zum Einsatz kommt.

Etwa 50 Erwachsene und zirka 60 bis 70 Kinder leiden in Rumänien unter dieser seltenen genetischen Erkrankung. Junge Patienten mit der SMA-Diagnose Typ 1 hatten bis vor Kurzem nur eine geringe Lebenserwartung. SMA ist nicht heilbar, jedoch gibt es seit wenigen Jahren ein einziges Behandlungsmittel, mit dem die in den meisten Fällen tödlich verlaufende Muskelschwund-Erkrankung Spinale Muskelatrophie bei sehr jungen Mädchen und Jungen offenbar aufgehalten werden kann. Mit Hilfe des Wirkstoffes Nusinersen gelingen nie zuvor erlangte Therapiefortschritte bei betroffenen Kindern. Die vielversprechende Therapie wurde 2017 in den USA und Europa zugelassen. Mit dem neuen Wirkstoff Nusinersen wird SMA nun erstmals behandelbar. Seit Oktober des vergangenen Jahres ist dieser auch in Rumänien verfügbar. Infolge des Protestes konnten die ersten 20 Patienten die ersten Therapiedosen durch das Gesundheitsministerium erhalten.

Unter dem Namen „Spinraza“ wird der neue Wirkstoff weltweit vermarktet. Eine einzige Dosis kostet aber 70.000 Euro. Für die Behandlung eines einzigen Patienten sind im ersten Jahr sechs solche Dosen notwendig. Danach sollten die Patienten drei Spinraza-Dosen im Jahr bekommen. Ein Protokoll dafür hat auch der rumänische Staat unterschrieben. Finanziert wurde ein konkretes Programm für die Behandlung dieser Patienten aber nicht. Erst nach mehrfachen Protesten ist die erste Finanzierung in dieser Hinsicht vom Gesundheitsministerium genehmigt worden. 20 junge SMA-Patienten konnten in der ersten Phase in den letzten Monaten des Jahres 2018 die innovative Therapie anwenden.
Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung, die in der Öffentlichkeit nahezu unbekannt ist. Weltweit sind 375.000 Betroffene und 150 Millionen Menschen sind Überträger. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind Folgen der Krankheit. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. Die SMA wird in verschiedene Schweregrade vom Typ I bis Typ IV eingeteilt, je nach motorischen Fähigkeiten der Betroffenen und Alter bei Krankheitsbeginn. Die Übergänge sind fließend. Die häufigste und schwerste Form ist die SMA Typ 1: Die Muskelschwäche zeigt sich schon in den ersten Lebensmonaten und führt im Verlauf zu einer lebensbedrohlichen Schwäche der Atemmuskeln. Die mildeste Form – SMA Typ 4 – tritt üblicherweise erst im Erwachsenenalter auf; bei ihr ist die Atmung nicht betroffen.

Bogdana Pătrașcu ist Radiologieärztin in Temeswar/Timișoara und Mutter. Seit drei Jahren dreht sich ihr ganzes Leben um den Kampf für die Behandlung ihrer Tochter. 2015 wurde ihre damals eineinhalb Jahre alte Tochter mit SMA diagnostiziert. „Mir wurde damals gesagt, dass ich nichts für mein Kind machen kann. Es gäbe kein Heilmittel. Meine Tochter ist mit Typ 3 der Krankheit eingestuft worden. Ich sollte mich an die Idee gewöhnen, dass sie bis zum Alter von zehn Jahren ihre Gehfähigkeit verlieren wird“, erzählt Bogdana Pătrașcu. „Ich konnte das aber einfach nicht akzeptieren und habe eine eigene Recherche begonnen, so konnte ich bloß wenige Monate später vom Spinraza-Arzneimittel erfahren. Da-mals war dieses allein in den USA verfügbar“, fügt die junge Mutter hinzu. Nach den Protesten im vergangenen Herbst verfügt nun auch ihre Tochter über die neue Behandlung. Insgesamt 20 SMA-Kinder haben bereits die ersten vier Dosen erhalten. Die Finanzierung lief aber nur bis Ende des Jahres. Die Patienten warten nun auf eine neue Finanzierung für das Jahr 2019.

Zusammen mit anderen Patienten hat Bogdana Pătrașcu auch einen Verein gegründet, um für die Rechte der SMA-Betroffenen zu kämpfen. Unter pacientisma.ro kann man Details dazu erfahren. „Spenden sind jederzeit willkommen. Wir konnten in Jassy/Iași genetische Teste für diese Krankheit finanziert bekommen. Auch das Mieten eines Atmungsgerätes für immobilisierte Patienten wollen wir demnächst vermitteln“, sagt die Ärztin.

Der Hustenassistent (engl. „Cough Assist“) ist ein Gerät, das Patienten mit Hustenschwäche beim Mobilisieren und Entfernen von Bronchialsekret unterstützt. Das Mieten eines solchen Gerätes kostet für einen einzigen Patienten 1000 Lei/Monat. „Für eine Finanzierung in dieser Hinsicht haben wir als Verein zusammen mit der rumänischen Gesellschaft für Pneumologie ein gemeinsames Memento beim Gesundheitsministerium eingereicht. Ich hoffe, wir bekommen Hilfe auch in dieser Hinsicht“, betont Bogdana Pătrașcu.

Das Arzneimittel Spinraza ist zur intrathekalen Anwendung mittels Lumbalpunktion bestimmt. Diese Art der Behandlung sollte nur von Ärzten durchgeführt werden, die Erfahrung in der Durchführung von Lumbalpunktionen haben. Pro Anwendung wird eine Dosis von 12 mg (5 ml) empfohlen. In Rumänien gibt es bereits mehrere Zentren, wo die Behandlung mittels Spinraza durchgeführt wird: in drei Zentren in Bukarest sowie in jeweils einem Zentrum in Temeswar, Klausenburg/Cluj-Napoca und Hermannstadt/Sibiu. „Wir wünschen uns, dass zumindest in einigen dieser Städte demnächst auch Erwachsene behandelt werden können“, schließt Bogdana Pătrașcu. Dafür soll noch ein Patientenregister entstehen, um auch eine genauere Übersicht über die Betroffenen zu bekommen.

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